【亲子】新生儿疾病筛查 为宝宝健康护航

荆州妇幼

如今，新生儿的健康备受家长们的关注，每位家长都渴望自己的孩子聪明健康。但是由于种种原因或因素的影响，总有少数宝宝患有某些先天性遗传代谢疾病。那么如何做到早发现早治疗呢？

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眼前的这个宝宝现在两个月了，一个月前，在荆州市妇幼保健院进行新生儿疾病筛查后发现宝宝的血检报告出现异常，疑似患有先天性地中海贫血。于是今天，家长们带着宝宝来进行复诊。

荆州市妇幼保健院儿保科主任医师陈光虎：“孩子要做一个全面的体检，还要做一个基因检测。建议有小孩的家长每隔半年来这里做生长发育监测贫血的检查 、肝脾方面的检查以及包括智力发育方面的检查。”

地中海贫血是一种遗传性疾病，隐形和轻型患者居多，平时可能没有什么症状反应出来，所以新生儿疾病筛查可以说是宝宝出生以后，健康检查的第一道“安检”。它能够起到早发现早治疗的作用，通过前期的治疗，患儿可以在发育前期就能够很好的对遗传疾病进行遏制。

陈主任：“新生儿往往没有明显的症状和体征，所以必须通过相关的系统检测和检验才能够发现问题”。

荆州市妇幼保健院检验科副主任金爱枝：“所有的宝宝都必须做新生儿疾病筛查。因为荆州市目前开展的新生儿筛查的项目有五项，为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质功能增生症、G6PD缺乏症和地中海贫血的筛查、筛查的目的就是把患病的宝宝筛查出来以后通过治疗可以避免小孩子出现智力低下、体格发育异常这些症状”。

新生儿疾病筛查是所有刚出生的宝宝必须要进行的一项筛查检测，早在2004年荆州市就已经开展了新生儿疾病筛查，而荆州市妇幼保健院是荆州市新生儿疾病的筛查中心。

金副主任:“血样采回来以后我们会放在一个 专门的晾血架上面，让它在室温下晾干三到四个小时，然后再密封装入密封袋，最后进行冷藏保存”。
新生儿出生72小时后，并充分哺乳6次以上方可进行足根血采集并进行新生儿疾病筛查。筛查结果在一个月后可以通过荆州市妇幼保健院官方微信公众号查询到宝宝的检查结果。

陈主任：“筛查项目涉及的五种疾病，其中先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症这两种疾，如果发现迟了，就会出现智力底下、生长发育异常。这是任何家长都不愿意看到的结果；地中海贫血和G6PD缺乏症这两个病比较常见，从危害程度来看，它没有前面两个病危害程度这么大，至少不会出现智力低下和生长发育异常；先天性肾上腺皮质功能增生症这种病如果出现危象，那就会出现小孩丢命的情况。目前筛查时的发生率比较低，但是这种病更要引起重视。”

在所有的项目筛查中，地中海贫血算的上是患病儿童中，比例较大的疾病。曹女士的儿子被确诊患有地中海贫血症，类型属于轻型，今天曹女士想对宝宝想做进一步检查。

荆州市妇幼保健院儿保科主任医师薛露曦：“目前确定了以后你们需要做基因诊断，看这个基因究竟来自于谁。这是大宝还是二宝？如果是二宝的话，你的大宝也要来查，看是否携带有这个基因。孩子结婚的时候对方一定不能携带有同型基因缺陷，要不然可能生出重型的地中海贫血的宝宝”。

新生儿出生以后如果出现湿疹、频繁呕吐、头发逐渐变黄、双眼距增宽、舌常伸出口外等症状可能就是由于这些疾病所引起的，如果错过治疗，可能会造成终生残疾，不可逆转。

曾小贤

这个好，，，，
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荆凌

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